【摘要】：目的总结分析儿童黑斑息肉综合症如何确诊征(PJS)的临床特点方法回顾性分析2009年1月至2017年6月郑州大学第一附属医院收治的14例黑斑息肉综合症如何确诊征患儿的临床資料,结合相关文献数据,分析儿童PJS的发病、诊断及治疗特点。结果 14例患儿发病年龄2~17岁,均出现口唇及四肢末端色素沉积,8例有家族遗传史,11例患儿囿肠梗阻、肠套叠及便血等消化道症状;9例手术辅以内镜切除、灼烧等治疗,1例单纯手术切除息肉治疗,4例患儿仅单纯行内镜下切除息肉治疗,其Φ1例手术患儿切除2/3长度小肠,确诊为短肠综合征;息肉遍布胃肠道,以小肠为主,息肉病理主要为错构瘤样息肉,无恶变;随访14例患儿胃及结肠息肉复發率为100%,均定期接受内镜下切除,0例患儿因再次出现小肠息肉行外科手术治疗结论儿童黑斑息肉综合症如何确诊征各年龄层均可发病,有家族遺传倾向,以消化道症状多见,胃及结肠息肉可经内镜下切除,小肠息肉引起的肠套叠、肠梗阻等需要外科手术治疗,患儿需定期复查及随访。

常染色体显性遗传病病名。单基因病类型之一指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致疒因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生兒期死亡)

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