获得中国国际生命医学工程院副院士 发明了三大中医药治疗紫癜血液病专利技术 连接获得医院五年优秀医务人员

珠蛋白链的分孓结构及合成是由基因决定的γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见

1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）

β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）

大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成

1.β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）

外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低HbF含量明显增高，大多>0.40这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

（2）轻型 成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060），这是本型的特点HbF含量正常。

（3）中间型 外周血象和骨髓象的改变如重型红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高

2.α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）

（1）静止型 红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02但3个月后即消失。

（2）轻型 红细胞形态有轻度改变如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140于生后6个月时完全消失。

（3）中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart's其含量为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性

（4）重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart's，或同时有少量HbH无HbA、HbA2和HbF。

根据临床特点和实验室检查结合阳性家族史，一般可作出诊断有条件时可作基因诊断。